Diagnóstico del sarcoma en una sola reacción

 

Los transcritos de fusión se observan con frecuencia en aproximadamente 1/3 de los tumores de tejidos blandos, y la literatura científica describe más de 140 fusiones diferentes.

Estas fusiones se asocian a menudo con subtipos histológicos específicos y terapias dirigidas, lo que las convierte en marcadores moleculares de diagnóstico extremadamente útiles.

La detección precisa de estos transcritos de fusión es de vital importancia para el tratamiento óptimo de los pacientes con sarcomas.

En este contexto, la prueba SarcomaFusion, desarrollada por Genexpath, ofrece una solución rentable y eficaz para detectar los transcritos de fusión responsables de estos sarcomas. Gracias a este enfoque, los transcritos de fusión específicos de los sarcomas pueden detectarse y evaluarse en un único análisis completo, lo que simplifica el proceso de diagnóstico y permite comprender mejor la naturaleza molecular de los tumores sarcomatosos.

 

 

 

 

 

La prueba GENEXPATH SarcomaFusion se basa en un método de RT-PCR dependiente de ligadura (LD-RTPCR). Esta técnica semicuantitativa permite evaluar simultáneamente los niveles de expresión de un gran número de marcadores genéticos y, más concretamente para esta prueba, de translocaciones cromosómicas utilizando pares de sondas de oligonucleótidos específicas para cada uno de estos marcadores.

 

Un protocolo rápido y sencillo 

 

A partir de un extracto de ARN total, bastan cuatro pasos para obtener las bibliotecas.  Una etapa de transcripción inversa. Una etapa de hibridación con sondas de oligonucleótidos. Una etapa de ligación. Una etapa de amplificación por PCR, seguida de la secuenciación de las bibliotecas. No se requiere purificación previa, lo que limita la pérdida de material y garantiza una alta sensibilidad. Sondas dirigidas a secuencias genéticas cortas (40-60 bases), que ofrecen robustez frente a la degradación del ARN. Adecuado para muestras difíciles, como biopsias de tejido incluidas en parafina. Sólo se necesitan unas 105 secuencias por muestra para obtener un perfil de expresión analizable. Las bibliotecas GENEXPATH SarcomaFusion pueden cargarse con otras bibliotecas de secuenciación para optimizar los costes.